En un avance significativo hacia el tratamiento del trastorno del espectro autista (TEA), un equipo de científicos chinos ha logrado desarrollar una técnica de edición genética que muestra resultados prometedores en modelos animales. Este estudio, realizado por investigadores de la Universidad de Fudan y la Academia de Ciencias de Shanghái, utiliza tecnología de edición de bases, una variante más precisa y menos invasiva que las técnicas tradicionales de edición genética como CRISPR-Cas9.

El enfoque del equipo se centró en corregir una mutación específica en el gen MEF2C, asociada con el desarrollo de TEA. Este gen desempeña un papel crucial en el desarrollo neuronal y la plasticidad sináptica. Las mutaciones en MEF2C pueden provocar una variedad de problemas de desarrollo, como discapacidad intelectual, dificultades del habla y comportamientos repetitivos.

Mediante el empleo del sistema de edición de bases AeCBE, los científicos pudieron corregir la mutación en ratones, lo que resultó en la normalización de los niveles de proteína MEF2C en varias regiones del cerebro y la reversión de comportamientos anormales asociados con el autismo. Este logro no solo subraya el potencial de la edición genética en el tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo, sino también su posible aplicabilidad en humanos.

La técnica utilizada por los investigadores representa un paso importante hacia la creación de tratamientos personalizados para el TEA y otros trastornos genéticos, lo que promete una era de intervenciones más específicas y menos invasivas.

Este estudio se suma a la creciente evidencia de que la edición genética tiene el potencial no solo de tratar, sino también de revertir ciertos trastornos genéticos, marcando un hito importante en la medicina genética.

Para aquellos interesados en explorar más a fondo este estudio revolucionario, el artículo completo titulado «La edición de bases in vivo de todo el cerebro revierte los cambios de comportamiento en ratones con mutación Mef2c» está disponible en la revista Nature Neuroscience. Este hallazgo no solo abre nuevas vías para comprender el TEA, sino que también destaca el potencial transformador de las tecnologías de edición genética en la medicina.

Para acceder al estudio original y obtener más detalles sobre esta investigación pionera, visita la página de Nature Nature Neuroscience.