Un nuevo estudio realizado por investigadores de Weill Cornell Medicine ha identificado cuatro subtipos distintos de autismo basados en la actividad cerebral y el comportamiento, lo que ofrece posibilidades de diagnóstico y tratamiento personalizados.

Publicado en Nature Neuroscience el 9 de marzo, el estudio empleó el aprendizaje automático para analizar datos de neuroimagen de 299 individuos autistas y 907 participantes neurotípicos. Este análisis reveló patrones de conexiones cerebrales vinculadas a rasgos de comportamiento en las personas autistas, como la capacidad verbal, el afecto social y los comportamientos repetitivos o estereotipados. Los cuatro subtipos de autismo se confirmaron después en otro conjunto de datos, y las diferencias en la expresión génica regional y las interacciones proteína-proteína explicaban las variaciones cerebrales y conductuales observadas.

El Dr. Conor Liston, coautor principal y profesor asociado de Psiquiatría y Neurociencia en Weill Cornell Medicine, declaró que el estudio ofrece un nuevo enfoque para definir los subtipos de autismo, lo que podría conducir a nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento. En un estudio anterior de 2017, el Dr. Liston y sus colegas utilizaron técnicas similares de aprendizaje automático para identificar cuatro subtipos de depresión biológicamente distintos, que respondían de forma diferente a diversos tratamientos.

La autora principal, la Dra. Amanda Buch, asociada postdoctoral de neurociencia en psiquiatría en Weill Cornell Medicine, dijo que el equipo de investigación pretendía determinar si existen subgrupos comparables dentro de la población autista y si son responsables de ellos distintas vías génicas. El Dr. Buch desarrolló nuevas técnicas para integrar datos de neuroimagen con datos de expresión génica y proteómica, lo que permitió probar y desarrollar hipótesis sobre cómo interactúan las variantes de riesgo en los subtipos de autismo.

El gran conjunto de datos del estudio fue posible gracias al trabajo de la Dra. Adriana Di Martino, directora de investigación del Centro de Autismo del Child Mind Institute, y de otros colegas de todo el país. Este conjunto de datos permitió al equipo de investigación identificar cuatro grupos clínicamente únicos de individuos autistas, cada uno con patrones de conexión cerebral distintos.

Los investigadores validaron sus hallazgos en un segundo conjunto de datos humanos, que también reveló los mismos cuatro subgrupos. De cara al futuro, el equipo tiene previsto estudiar estos subgrupos y posibles tratamientos dirigidos a subgrupos en ratones, colaborar con otros equipos de investigación con grandes conjuntos de datos humanos y perfeccionar sus técnicas de aprendizaje automático.

La identificación de estos cuatro subtipos distintos de autismo puede tener implicaciones significativas para el futuro del diagnóstico y el tratamiento del autismo. Al comprender mejor las diferencias en la actividad cerebral y el comportamiento de los autistas, se pueden desarrollar planes de tratamiento personalizados para abordar las necesidades únicas de cada subtipo.

Es necesario seguir investigando para comprender plenamente los mecanismos biológicos subyacentes y las vías génicas específicas responsables de las diferencias observadas en estos subtipos de autismo. A medida que se disponga de más información, los profesionales médicos y los investigadores podrán desarrollar intervenciones y terapias más específicas para mejorar la calidad de vida de las personas autistas.

Además de estudiar estos subgrupos en ratones, el equipo de investigación seguirá colaborando con otros grupos de investigación para ampliar el conjunto de datos disponibles y perfeccionar sus técnicas de aprendizaje automático. Este enfoque colaborativo puede conducir a nuevos descubrimientos y conocimientos sobre la compleja naturaleza del trastorno del espectro autista.

A medida que evoluciona la comprensión de los subtipos de autismo, puede haber oportunidades para desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y estrategias de intervención temprana que puedan apoyar mejor a las personas autistas y a sus familias. La identificación precoz de un subtipo específico de autismo podría permitir un apoyo y unos recursos más adaptados, abordando los retos únicos a los que se enfrentan los individuos dentro de cada subtipo.

En última instancia, la identificación de estos cuatro subtipos de autismo puede dar lugar a avances significativos en el campo de la investigación y el tratamiento del autismo. Al conocer mejor la naturaleza diversa del trastorno del espectro autista, los investigadores y los profesionales médicos pueden colaborar para mejorar la vida de las personas autistas y sus familias mediante una atención más personalizada e intervenciones específicas.

Los avances en la investigación del autismo también podrían conducir a una comprensión más completa de los diversos factores que contribuyen al desarrollo del trastorno del espectro autista. Los factores ambientales, la genética y otros elementos podrían explorarse con más detalle, ofreciendo una visión más completa del trastorno y sus complejidades.

A medida que los investigadores sigan profundizando en los distintos subtipos de autismo, puede haber oportunidades de explorar las posibles conexiones entre el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, así como las afecciones coexistentes. Este conocimiento podría fomentar un enfoque más holístico del tratamiento, abordando no sólo los síntomas centrales del autismo, sino también los retos asociados a las afecciones coexistentes.

La concienciación pública y la comprensión del trastorno del espectro autista también podrían aumentar gracias a estos avances. Al reconocer la naturaleza diversa del autismo y sus distintos subtipos, la sociedad puede trabajar para conseguir entornos más inclusivos y solidarios para las personas autistas. Esto podría implicar ajustes en los entornos educativos, los lugares de trabajo y otras áreas de la vida cotidiana para adaptarse a las necesidades únicas de las personas dentro de cada subtipo de autismo.

Además, estos hallazgos podrían empoderar a las personas autistas y a sus familias al proporcionarles una mejor comprensión de sus experiencias y retos únicos. Este conocimiento podría fomentar un sentimiento de identidad y pertenencia, así como promover la autodefensa y una mayor participación en el desarrollo de planes de tratamiento personalizados.

En conclusión, el descubrimiento de los cuatro subtipos distintos de autismo puede revolucionar la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento del trastorno del espectro autista. A medida que la investigación siga evolucionando, cabe esperar que las personas autistas y sus familias se beneficien de una atención más personalizada, de intervenciones específicas y de una mayor concienciación y comprensión pública de la naturaleza diversa del autismo. Estos avances podrían mejorar la calidad de vida de los autistas y fomentar entornos más integradores y solidarios en los que puedan prosperar.

Consulta el estudio: Aquí