En el mayor estudio de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica del trastorno del espectro autista (TEA) realizado hasta la fecha, los investigadores han identificado 102 genes asociados al riesgo de autismo. El estudio tambi\u00e9n muestra un avance significativo hacia la separaci\u00f3n de los genes asociados al TEA de los asociados a la discapacidad intelectual y al retraso del desarrollo, trastornos que a menudo se solapan. Los resultados del estudio se publican en l\u00ednea el 23 de enero en la revista Cell.<\/p> \n
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Para este estudio, un equipo internacional de investigadores de m\u00e1s de 50 centros recogi\u00f3 y analiz\u00f3 m\u00e1s de 35.000 muestras de participantes, entre ellos casi 12.000 con TEA, la mayor cohorte de secuenciaci\u00f3n del autismo hasta la fecha. Utilizando un marco anal\u00edtico mejorado para integrar tanto las mutaciones gen\u00e9ticas raras heredadas como las que se producen espont\u00e1neamente al formarse el \u00f3vulo o el espermatozoide (mutaciones de novo), los investigadores identificaron los 102 genes asociados al riesgo de TEA. De esos genes, 49 tambi\u00e9n estaban asociados a otros retrasos del desarrollo. El mayor tama\u00f1o de la muestra de este estudio permiti\u00f3 al equipo de investigaci\u00f3n aumentar el n\u00famero de genes asociados al TEA de 65 en 2015 a 102 en la actualidad.<\/p> \n
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La obtenci\u00f3n de una muestra tan amplia fue posible gracias al Consorcio de Secuenciaci\u00f3n del Autismo (ASC), un grupo internacional de cient\u00edficos que comparten muestras y datos sobre el TEA. Cofundado por la Dra. Buxbaum en 2010 y financiado originalmente por la Fundaci\u00f3n Beatrice y Samuel A. Seaver y el Centro Seaver de Autismo para la Investigaci\u00f3n y el Tratamiento de Mount Sinai, el ASC es ahora una beca de Investigador Principal m\u00faltiple financiada por el Instituto Nacional de Salud Mental.<\/p> \n
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Adem\u00e1s de identificar subconjuntos de los 102 genes asociados al TEA que presentan variantes de novo disruptivas con mayor frecuencia en personas con retraso del desarrollo o con TEA, los investigadores demostraron que los genes del TEA afectan al desarrollo o a la funci\u00f3n cerebral y que ambos tipos de alteraciones pueden dar lugar al autismo. Tambi\u00e9n descubrieron que las dos clases principales de c\u00e9lulas nerviosas -las neuronas excitadoras, que desencadenan un cambio positivo y activador en la membrana neuronal descendente al dispararse, y las neuronas inhibidoras, que desencadenan un cambio negativo al dispararse- pueden estar afectadas en el autismo.<\/p> \n
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Fuente:<\/strong> Sistema Sanitario Monte Sina\u00ed<\/a><\/p> \n \n